CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL GENOMA

Genoma de procariotas y eucariotas

Conceptualmente, el genoma (de la raíz griega gen, origen) puede ser considerado como el ‘‘patrimonio genético’’ de un organismo, es decir, el conjunto total de material genético hereditario presente en una célula. Debe incluirse en este concepto tanto el material genético existente en el núcleo como el que contienen mitocondrias y cloroplastos. Por otra parte, es más adecuada esta definición que la que se emplea en ocasiones, ‘‘conjunto de genes de un organismo’’ pues, como se estudiará más adelante, existe gran cantidad de material genético que no se expresa. La mayoría de organismos poseen un genoma constituido por DNA, pero algunos virus tienen un genoma de RNA. La parte codificante del genoma especifica, en forma de genes, la información necesaria para dar lugar a productos génicos, moléculas funcionales que son las proteínas y los RNA. Estos productos son responsables de toda la actividad celular, de sus características morfológicas y de muchas de las claves del comportamiento de un organismo, desde la embriogénesis a su crecimiento, maduración física e intelectual, estado adulto, reproducción, y todas sus funciones metabólicas y actividades fisiológicas. Con respecto al estudio del genoma, comenzaremos por resaltar las características diferenciales de procariotas y eucariotas:

Recuérdese que los procariotas (o procariontes) son organismos unicelulares (bacterias y arqueas) de tamaño pequeño (entre 0,2 y 5 mm de diámetro), con membrana plasmática rodeada generalmente por una pared celular rígida y con diversas estructuras superficiales (pili, flagelos, etc.), pero carecen de membrana nuclear, de orgánulos y de cualquier otro tipo de compartimentación interna. El genoma de procariotas es, comparativamente, de pequeño tamaño y relativamente sencillo. Se reduce a un único cromosoma formado por una molécula circular de DNA, localizada en suspensión en el citosol pero anclada a la membrana constituyendo la zona nuclear o nucleoide, sin membrana que la delimite. Es frecuente encontrar, además, una pequeña cantidad de material genético extra, no esencial, en forma de pequeñas moléculas circulares de DNA, llamadas plásmidos. Los plásmidos poseen la propiedad de replicación autónoma, es decir, sin coordinación alguna con la división celular. Desempeñan un papel importante, al codificar proteínas que confieren resistencia a los antibióticos u otros materiales tóxicos, y ofrecen una importante aplicación como herramientas en la tecnología del DNA recombinante, concretamente como vectores para la incorporación de DNA a células.

​Las células de eucariotas (o eucariontes), tanto multicelulares (animales y plantas) como unicelulares y multicelulares simples (protozoos, hongos y algas), son más variadas y complejas. Son de mayor tamaño (entre 10 y 50 mm), poseen membrana plasmática, pueden poseer pared celular(plantas), tienen citoesqueleto interno, y muestran una gran compartimentación citoplasmática, con diferentes tipos de orgánulos subcelulares (mitocondrias en animales y plantas, cloroplastos en plantas, lisosomas en animales, etc.) y otras estructuras (retículo endoplásmico, complejo de Golgi, etc.). El núcleo tiene como característica esencial la presencia de una membrana nuclear doble. En el genoma de eucariotas debe distinguirse entre el genoma nuclear y el de orgánulos. El genoma nuclear aparece bajo dos formas estructuralmente diferentes a lo largo del ciclo celular: la cromatina como material filamentoso disperso por la mayor parte del núcleo en la interfase (entre divisiones), y los cromosomas, fácilmente observables como entidades morfológicas o corpúsculos independientes en los momentos previos a la división celular. Ambas formas están constituidas por las mismas moléculas lineales muy largas de DNA bicatenario, estrechamente asociado a proteínas. El genoma de orgánulos (cloroplastos y mitocondrias) está formado por cromosomas circulares, al igual que el de procariotas.

​Las cifras relativas al número de genes han sufrido fuertes variaciones en los años recientes y aún son dispares dependiendo de la fuente que se consulte. Ello se debe a que no es sencillo definir qué región del DNA genómico es o no un gen, e incluso identificar con certeza sus puntos de comienzo y de fin, los que definen un ‘‘marco de lectura abierto’’; las técnicas de detección e identificación de genes en la secuencia del genoma continúan evolucionando. Como ejemplos de situaciones que hacen difícil esta precisión pueden mencionarse la existencia de copias de genes que no son funcionales (pseudogenes); el tamaño mucho menor de las regiones codificantes (exones) en la mayoría de genes frente a las no codificantes; la posibilidad de expresión en formas alternativas de algunos genes, dando lugar a diferentes productos (ayuste alternativo); los genes que codifican RNA funcionales son cortos y carecen de marco de lectura, etc. Todo ello complica la definición e identificación inequívocas de un segmento del genoma como un gen. Igualmente varían las cantidades derivadas, como la fracción del genoma constituida por regiones codificantes. Lo importante es, en todo caso, transmitir una idea de las cifras aproximadas, los diferentes tipos de secuencia implicados y las diferencias entre el genoma nuclear de los eucariotas y los genomas de orgánulos y de procariotas.