El disrafismo espinal constituye una serie de malformaciones congénitas de la médula espinal que se caracteriza por falta de cierre, total
o parcial, de las estructurales neurales, óseas y mesenquimales de la
línea media. El término de espina bífida es una forma de disrafismo
espinal que se limita al cierre incompleto de los arcos vertebrales
posteriores. Se distinguen dos formas de disrafismo espinal: oculto
y abierto.
Se ha relacionado con déficit de ácido fólico en la madre, y con déficit de zinc,
hipervitaminosis A, viriasis y administración de ácido valproico durante el
embarazo. Se aconseja su prevención mediante la administración de ácido fólico a
la madre desde al menos uno o dos meses previos a la gestación. Puede hacerse
diagnóstico prenatal mediante la determinación de cifras elevadas de
alfafetoproteína en suero materno y líquido amniótico (determinación a la 14-18
semanas de gestación) y, más específicamente, por ecografía. Requiere cirugía
precoz, generalmente en las primeras 48-72 horas tras el nacimiento, para cerrar
el defecto y tratar de reconstruir la anatomía normal en varias capas. Si se
asocia hidrocefalia debe implantarse una derivación de LCR simultáneamente. La
cirugía precoz no mejora la función neurológica, pero reduce el riesgo de
infecciones. Ya hay más de 400 casos que han sido operados “in útero”.
